En el Hospital Lucio Molas se comenzó a diagnosticar, a través de la técnica de biología molecular, a los pacientes con Fibrosis Quística (FQ). El primer diagnostico genético molecular de FQ fue un recién nacido que presentó la pesquisa neonatal positiva.
El estudio molecular también se llevó a cabo en los padres confirmándose las dos mutaciones detectadas en la recién nacida, informaron desde el ministerio de Salud de La Pampa.
Referentes del equipo de trabajo del centro de salud santarroseño destacaron «la importancia de poder realizar este tipo de estudios en nuestra provincia, ya que un diagnóstico precoz tiene un importante impacto en la salud del niño/a afectado, permitiendo asimismo realizar un oportuno Asesoramiento Genético Familiar».
«En el diagnóstico de esta enfermedad –explicaron- juega un rol importante la pesquisa neonatal, que se realiza de forma obligatoria desde 2007, tras la sanción de la Ley Nacional 26.279 de detección y posterior tratamiento de las patologías genéticas y/o congénitas que resulten discapacitantes, los cuales ya se realizan en la provincia de La Pampa”.
“Es esta pesquisa de los bebés recién nacidos lo que permite que alrededor del 60% de los pacientes cuenten con un diagnóstico antes del primer año de vida», expresaron.
ENFERMEDAD HEREDITARIA Y PROGRESIVA
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, crónica y progresiva. Su modo de herencia es autosómica recesiva, es decir que tanto la copia materna como la paterna del gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance) deben estar mutadas para que se desarrolle la enfermedad.
En Argentina la incidencia de la enfermedad es de 1/6700 recién nacidos aproximadamente, mientras que la prevalencia de portadores sanos de una mutación en la población general es aproximadamente 1/40.
La presentación clínica es muy variable, desde la clásica grave con síntomas malabsortivos y respiratorios crónicos desde poco después del nacimiento, a fenotipos leves como infertilidad, síntomas debidos a las pérdidas excesivas de sal por el sudor, o poliposis nasal.
TRATAMIENTO ADECUADO
En la actualidad hay sobrada evidencia de que la instauración de un tratamiento adecuado en forma precoz, los conocimientos de la fisiopatología, las bases genéticas moleculares y la atención por un equipo especializado permiten disminuir la progresión de la enfermedad y aumentar la sobrevida.
Merced al equipamiento adquirido durante la pandemia por el Gobierno provincial, con el cual se fortalecieron los laboratorios provinciales y al personal altamente capacitado que integra el Sector de Biología Molecular del Laboratorio Central del Hospital Lucio Molas, además del estudio molecular para FQ, se llevan a cabo estudios genéticos para otras enfermedades hereditarias tales como Atrofia Muscular Espinal, Alfa- y Beta- Talasemias, Hemocromatosis Hereditaria Familiar y algunos estudios moleculares específicos en Neoplasias Mieloproliferativas Crónicas (JAK-2, MPL y CALR) y estudios moleculares para Trombofilia.
